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长江日报武汉客户端6月17日电 胎儿中枢神经系统畸形是最常见的产前畸形之一。 13日，湖北省妇幼保健院陈新林团队在Nature子刊npj Genomic Medicine上发表了最新研究成果。 通过全基因组测序的方法，首次全面、系统地揭示了胎儿神经系统异常的基因组结构，评价了全基因组测序对胎儿神经系统异常的检测能力，该成果或将提供一个新的思路。产前诊断综合检测的选择。

胎儿中枢神经系统畸形是最常见的产前畸形之一，临床上表现为无脑畸形、脑积水、脑膜膨出、脊柱裂、唇裂、腭裂等。 据调查数据显示，仅神经管缺陷的发病率就达到了万分之18.6。

目前临床上应用的神经系统异常筛查方法主要有影像学检测、核型分析、染色体微阵列分析、外显子组测序等，但均不能充分考虑到产前检测的时限和胎儿的产前疾病。 复杂。

近年来，湖北省出生缺陷精准中心和华大研究院通过超声精准诊断筛查全前脑畸形超声诊断，收集了162份与中枢神经系统畸形相关的临床样本。 通过对这些变异的统计分析和全基因组测序全前脑畸形超声诊断，有效诊断了62例神经系统畸形，检出率达到38.3%。 其中，小脑发育不全和全前脑畸形的检出率超过70%。

同时，研究团队收集了29个具有诊断变异的关键基因，其中5个基因出现在1个以上的样本中。 这些诊断变异在 70.8% 的同时患有中枢神经系统和非中枢神经系统畸形的胎儿和 24.6% 仅患有中枢神经系统畸形的胎儿中检测到。

“与以往的检测方式相比，这是一种更全面的基因检测和遗传病筛查形式，涵盖了包括中枢神经系统异常在内的多种疾病。” 湖北省出生缺陷精准中心主要负责人湖北省妇幼保健院超声科首席专家陈新林介绍，这项在胎儿神经系统发育异常基因诊断领域的研究成果为进一步开展更全面、更准确的产前诊断临床应用奠定了基础。 母亲提供了预防出生缺陷的有效方法。

论文截图。

据悉，陈新林为本文通讯作者，湖北省妇幼保健院超声诊断科赵生主任、湖北省妇幼保健院产科主任孙国强为共同通讯作者-第一作者。 完成多学科合作支持。 该研究得到了深圳市科技创新委员会基金、广东省自然科学基金、湖北省自然科学基金和湖北省卫健委基金的支持。 （通讯员温红雷 黄洁莹 长江日报记者 李青）