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非整倍体是胎儿常见的染色体异常。 在活产婴儿中，分为三体型（常见的有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等）和单倍型（45、X综合征等）常见。 临床上，几乎都有不同程度的智力低下、特殊的面容和体型、发育迟缓、器官畸形等。 随着产前诊断技术的提高，许多染色体异常的胎儿在出生前就被诊断出来； 超声图像显示技术的提高和超声检查技术的提高，可能会显示出更多的胎儿形态异常，这对染色体异常胎儿的筛查起到了重要的作用。

1. 21三体

21 三体全前脑畸形，也称为唐氏综合症和先天性愚蠢，是最常见的非整倍体类型。 发病率为1‰～2‰，95%为21号染色体不分离所致，极少数为罗伯逊移位或嵌合形成。 孕妇的年龄是最重要的危险因素。 Egan等统计发现，通过孕中期羊膜穿刺术，21三体综合征的具体风险值从35岁孕妇的1/274到48岁孕妇的1/10。 . 临床上以智力低下和畸形为主要表现。

（一）主要结构异常

1.心脏畸形 21三体约占合并心脏畸形的16%～32%，但只有不到10%的心脏畸形可在产前20周前表现出来。 根据Park等对251例病例的统计，心脏畸形的发生以心内膜垫缺损（43%）、室间隔缺损（32%）、房间隔缺损（10%）、四联症（6%）为主、动脉导管（4%），30%为多发性心脏畸形，常见并发畸形为动脉导管未闭（16%）和肺动脉狭窄（9%）。

2.腹部畸形 最常见的腹部畸形是十二指肠闭锁，发生率为2%～5%，但在十二指肠闭锁的胎儿中，21三体的发生率可能高达1/3。 另一种腹部畸形是脐膨出，发生率约为 0.5%。

3.中枢神经系统畸形中枢神经系统畸形的发生率为14.5%，主要有脑室扩大、短头畸形、第四脑室扩大、小脑发育不良、额叶发育不良、脊柱裂、脑积水等。

4.头面部畸形发生率为1.4%全前脑畸形，但常规超声显像存在眼距增宽、鼻根扁平、耳小等困难。 超声造影容易显示宫颈囊性水肿，但发生率相对较低。

(2)软指标超声检查等变化

NT 增厚、NFT 增厚、股骨和肱骨短小、心室和肠道高回声灶、肾盂扩张、心室扩张、髂翼角增大、额叶缩短、小耳朵、手指屈曲、心包积液和左右心律失常ETC。

21三体综合征风险的超声显像应结合发育畸形的发现和超声显像软指标的显示。 两者结合可将其灵敏度提高60%以上。 同时显示的指标越多，提示21三体综合征风险的灵敏度越高。 索尔等。 观察了2743例胎儿检查资料。 在核型正常的胎儿中，14.6%的胎儿超声显像可发现1个软指标，2.1%可发现2个及以上软指标，甚至2.7%的胎儿可发现一些伴生畸形。 104例核型异常胎儿中，单项指标显示为正常核型胎儿的5.7倍，2项指标显示10次，3项及以上指标显示100余次。 当超声影像软指标与重大异常相结合时，核型异常风险可增至68.3%，21三体风险可增至67.3%。

2. 18 三体症（爱德华兹综合症）

18-三体综合征又称爱德华综合征，活产发生率为1/3600～1/10000。 由于18-三体综合征的自然流产率为95%，因此18-三体综合征的发病率可能更高。 几乎所有 18 三体病例都有多种异常。 超过 100 种异常与 18 三体相关，其中大部分可以通过产前超声成像检测到。

（一）主要结构异常

1. 80%以上的心脏畸形，甚至100%的18三体胎儿都存在心脏结构异常。 最常见的心脏畸形有室间隔缺损和房间隔缺损、动脉导管未闭和瓣膜病，一些严重的畸形也可表现出来，如右心室双出口、心内膜垫缺损、左心室流出道梗阻、肺动脉高压等在。

2.呼吸系统异常也是18三体患儿死亡的重要原因。但是超声很难发现呼吸系统的异常。

3.神经系统畸形 脑积水、脊柱裂、Dandy-walker畸形、小脑发育不全、胼胝体发育不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出、脑室扩大和后颅窝脑积水是常见的畸形。

4.颅面部畸形“草莓样头”是18三体最常见的头型，发病率高达45%； 微下颌骨、小耳朵和低位耳朵也是常见的头面部异常； 小头也可表现畸形、唇腭裂、小眼畸形、眼距过宽等。

5.腹部畸形 可显示的畸形主要有膈疝、脐膨出、马蹄肾、肾囊性发育不全、肾积水、膀胱扩张等。

6.肢体畸形 其他畸形 手指痉挛性屈曲和手指重叠是18三体最常见和特征性的畸形之一； 桡骨发育不全或缺失也会导致严重的手部畸形； 其他肢体也可见短缩、内旋、拇指缺失、多指（趾）畸形等。

(2)软指标超声检查等变化

除了孕妇的年龄等数据外，超声检查显示胎儿NT增厚/NFT增厚和鼻骨丢失/鼻骨发育不良是孕早期和孕中期最常见的18三体早期征兆。 有报道可显示66.7%的18三体和13三体。

其他发现包括静脉导管逆流、三尖瓣反流、脉络丛囊肿、单脐动脉、脐带囊肿、羊水过多、宫内发育迟缓、胎儿水肿等。

3. 13 三体

13三体综合征又称Patau综合征，发病率为1/5000～1/30000，仅次于21三体、18三体，居第三位。以多发、严重、多系统畸形为特征，预后极差，大部分他们在出生后数小时或数天内死亡； 极少数（<5%）可能活到 3 岁，但他们中的大多数患有严重的脑发育迟缓和癫痫。

（一）主要结构异常

1.心脏畸形室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、右心室双出口、左心室发育不全、二尖瓣或主动脉瓣闭锁、肺动脉瓣狭窄、静脉回流异常等。

2.轴后多指（趾）、手部痉挛性屈曲、手指重叠、摇足、桡骨发育不全、马蹄内翻等。

3.神经系统畸形前脑无裂畸形、胼胝体发育不全、小脑异常、脑室扩大、脑积水、后颅窝畸形、小脑池积液、小头畸形等。

4.颅面畸形 小头畸形、猿头形、扁额、独眼、唇腭裂、面裂、象鼻畸形、鼻骨缺失或发育不全、小颌畸形、小耳畸形等。

5.腹部畸形：脐膨出； 肾盂扩张、肾囊性发育不良、肾实质回声增高、肾积水、输尿管梗阻或重复、马蹄肾、膀胱增大、膀胱外翻等。

(2)软指标超声检查等变化

NT/NFT增厚、宫颈水瘤、心脏高回声灶、胎儿心动过速、肾盂扩张、单脐动脉及胎儿宫内生长受限、羊水过多等。

据统计，91%的胎儿有一项或多项产前超声异常，常见表现包括：中枢神经系统异常（58%）、心脏结构异常（48%）、面部异常（48%）、发育受限（48%） 、无前脑畸形（39%）、肾畸形（33%）、四肢畸形（33%）。

需要与13三体相鉴别的疾病有：Meckel-Gruber综合征（常染色体隐性遗传，常见体征有前额倾斜、后脑膜脑膨出、多指（趾）畸形和多囊肾病等）、假性13三体综合征（主要表现为如全前脑畸形，严重的面部异常，轴向多指（脚趾）等结构异常，但染色体正常），Smith-Lemli-Opitz综合征（主要特征为小头，多指，第二和第三脚趾，生长和智力低下，裂腭、男性生殖器官发育不良等）、Pallister-Hall综合征（下丘脑错构瘤合并颅外多发性畸形的临床特征）、Hydrolethalus综合征（NT增厚但核型正常）等。

4.特纳综合症

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种染色体单体性疾病。 55%的核型为45，X，也有一些嵌合型和结构异常的核型，如46，XX/45，X和46，Xi(Xq)等。 特纳综合征的发病率为 1/2500。 少数重度畸形在新生儿期死亡，大部分在青春期因闭经、性器官发育不全而存活并确诊。 早期治疗可促进第二性征和生殖器官的发育，治疗后有生育能力的报道。

（一）主要结构异常

1.心脏畸形房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、主动脉瓣畸形（二尖瓣）、肺静脉返流、主动脉峡部狭窄、主动脉扩张、动脉瘤等。

2.肢体畸形 肢体短小、肘外翻、掌骨短小、脊柱侧弯

3.神经系统畸形脑室扩大

4.颅面部畸形伴有上睑下垂、高腭弓、小颌、短颈、蹼颈

5.胸腹畸形 钟形胸、肾畸形、肾发育不全、肾积水、马蹄肾、单侧盆腔游离肾、肾旋转畸形、集合管部分或完全重复、胸腔积液和腹腔积液

6.其他畸形

(2)软指标超声检查等变化

颈部囊性水肿、脉络丛囊肿NT/NFT增厚、水肿、心内高回声灶、肠道高回声灶、单脐动脉等。

产前超声检查常因发现宫颈囊性水瘤、全身水肿、浆膜腔积液、主动脉缩窄和左心畸形而发现Turner综合征。 典型和重症病例可在孕期确诊。

五、三倍体综合征

在正常细胞中，有2组来自父亲和母亲的染色体，每组23条染色体，是二倍体细胞。 如果细胞含有三套完整的染色体，即3n，则为三倍体，核型包括69，XXX，69，XXY，69，XYY及其嵌合体或与二倍体形成的异源嵌合体。 三倍体是一种严重的染色体异常，多为致命性，20周前自然流产，极少数妊娠能维持到中晚期。 在活产中，三倍体的发生率约为 1/10000。

三倍体综合征的结构异常主要包括以下几个部分：

1.心脏畸形包括室间隔缺损、房间隔缺损、左室高回声灶、心胸比增高。

2、肢体畸形 肢体短小、胎姿异常（过度屈曲）、运动困难、足内翻、并指等。

3.神经系统畸形，如无叶无前脑畸形、脉络丛囊肿、脑室扩大、脊柱裂、Arnold-Chiari畸形、柠檬头等。

4.颅面畸形 小头畸形、面部轮廓扁平、鼻骨缺失或发育不良、唇腭裂等。

5.膈疝伴腹部畸形、肠灶高回声、双肾显示不清、肾发育不全或单侧缺如、双肾回声增强、膀胱过度充盈等。

6.其他畸形及软指标 NT/NFT增厚、胎盘水肿、脐带囊肿、羊水过少、单脐动脉等。

在对 20 个三倍体胎儿的检查中，Mittal 等人。 发现 60% 有羊水过少，55% 有宫内发育迟缓，45% 有中枢神经系统异常，55% 有胎盘异常。

超声影像检查技术的提高，检查医生认识和检查水平的提高，为胎儿筛查染色体异常奠定了基础，因此也就产生了“基因超声检查”和超声影像“软指标”或超声成像“微指示器”的发现。 胎儿超声的生物学测量和解剖结构评价，结合临床特殊遗传实验室检查和染色体核型分析，已成为产前诊断的重要内容。