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前言
前脑无裂畸形又称前无脑畸形，是胎儿中枢神经系统的严重畸形，发病率约为出生人口的1/10,000，死亡率很高。
产前超声检查更容易检测前脑无裂畸形的颅内异常。 若能有目的地发现面面部中线异常，可进一步支持前脑无裂畸形的诊断，增加诊断的可信度。
定义
在明确什么是前脑无裂之前，我们至少要先知道两点：什么是前脑？ 什么是未破解？
在解剖学上，前脑包括端脑和间脑两部分。 用更常见（但可能不准确）的术语来说，前脑是两侧的大脑半球和中间的丘脑和下丘脑。 了解前脑的解剖结构对于我们解读无前脑畸形超声图像的能力至关重要。
从胚胎发育来看，胚胎第4周形成原始前脑、中脑和后脑（菱脑），胚胎第5周前脑分裂为端脑和间脑。 如果前脑不能完全或部分分裂，则形成全前脑畸形，表现为不能垂直形成两个半球，不能水平或水平地分裂端脑和间脑。
除了大脑结构异常外，前脑无裂畸形通常还伴有面部发育异常，面部畸形的严重程度可以反映脑部畸形的严重程度。
该病的致病因素目前尚不十分清楚，多被认为与染色体异常或基因突变有关。 据统计，合并畸形越多，染色体异常的机会就越多。 最常见的是13-三体综合征（约占55%），也可发生于18-三体综合征和15-三体综合征。
分类
全前脑畸形可分为无叶型、半叶型和叶型3种类型，其中前脑无叶型最严重，前脑叶型最轻。
图 1 前脑无裂畸形的三种典型分类示意图
图2 三种前脑无畸形脑室异常示意图： 图A为正常脑室，侧脑室前角、后角、颞侧清晰可见； 图B为前叶全脑畸形，前角融合，但两侧分离，后角与颞侧正常分离； 图C为无前脑畸形，侧脑室前角不分离，侧脑室前角不分离，表现为单脑室，后角与颞侧正常分离； 图 CD，单脑室前脑无裂畸形（图片由提供）
全前脑畸形的超声表现及典型病例
无叶全前脑畸形是最严重的全前脑畸形。 超声检查结果主要包括：
1. 大脑半球完全融合不分离，表现为小头和丘脑融合；
2.单个巨大脑室；
3.无胼胝体，无中线，无透明隔，无第三脑室；
4.面部畸形，包括独眼、闭眼、中央唇裂、长鼻等；
5、孕早期看不到大脑镰，胎头呈“气球状”
案例一（丁香园注册用户“西环素史”提供）
一名 39 岁的 G2P1 患者因慢性乳腺炎一直服用磺胺类增效剂（抗生素）长达 1 年，直至本次妊娠第 8 周。 下图显示了妊娠 13 周时的声像图：
图3-5 早孕发现的前脑全畸形：胎头无明显高回声颅骨晕，内部回声结构紊乱，呈囊性无回声区，无正常脑组织回声，无脑室和大脑镰回声
案例二（丁香园“古典音乐123”注册用户提供）
患者怀孕17周，常规产前超声检查发现以下发现：
图6 胎儿大脑半球完全融合，没有分离，丘脑融合
图7 胎儿丘脑融合，胎儿双眼靠得太近
图8 胎儿唇裂
图9是4D重建图，显示胎儿双眼靠得太近，唇裂显示不好
案例三（丁香园注册用户“小根达”提供）
患者30岁，G3P1为什么会得叶状全前脑，孕22w，既往无明显诱因及不良嗜好。 产前超声检查如下：
图10和图11显示胎儿颅骨晕圈完整，脑内可见液体暗区，胎儿脑中线消失，丘脑融合
图12 图像显示鼻子是圆的，看起来像一个单独的鼻孔
图13 脐带横切面只有两条血管回声
图 14 疑似多指畸形的图像
图15 引产后的胎儿照片，鼻型圆，单鼻孔，多指
案例四（丁香园注册用户“kdd123”提供）
图 16-20 显示具有丘脑融合、单脑室、长鼻和闭眼的前脑无裂畸形
全前脑畸形的超声表现及典型病例
半叶全前脑畸形是一种中间类型，介于无叶全前脑畸形和有叶全前脑畸形之间。 超声检查结果主要包括：
1.前部为单脑室腔，明显扩大，后部可分为二脑室；
2.无第三脑室的丘脑融合；
3.无胼胝体，无透明隔，部分脑中线；
4.独眼、闭眼、中央唇裂、长鼻等可合并。
案例1.（丁香园注册用户“陈ww”提供）
一名 25 岁的 G2P1 患者在妊娠 27 周时有以下产前超声检查结果：
图 21 显示了侧脑室前角 (FH) 的融合和后角 (OH) 的分离
图 22 显示双侧丘脑 (T) 融合
图23 前脑组织未分离
图24 眼眶上方柱状软组织（P），双眼靠得太近（EYE）
图25 四维重建图像显示眼眶上方的柱状软组织，即长鼻
案例二（丁香园注册用户“fgj811111”提供）
患者24岁，初产妇，早孕血糖筛查结果正常。 妊娠 24 周时的产前超声检查结果如下：
图 26 显示了侧脑室的丘脑融合和头端、前角融合
图 27 显示长鼻
图 28 显示长鼻的三维超声图像
案例三（丁香园注册用户“jz19810826”提供）
患者25岁，G1P0，从事化工行业。 孕11周+第一次产检，常规NT检查发现胎儿面部扁平，大脑中线显示不清晰。 根据FM提供的软件计算，13三体的风险值为39，建议进行绒毛活检，但孕妇一直不同意，两周后再复查。
图 29 显示长鼻
图 30 显示双侧丘脑融合不分裂，前单脑室
图31 引产后照片
全前脑畸形的超声表现
1、前脑叶全前脑畸形（lobar holoprosencephaly）胎儿期超声很难诊断，不易鉴别。
2.无透明隔膜（应考虑本病的可能）；
3.两脑室前角可辨，但相互融合为什么会得叶状全前脑，与第三脑室的交通扩大，体部及后角可扩大；
4.胼胝体可能缺失、发育不全或存在；
5.大脑半球几乎完全分离，可能有部分大脑中线；
6.面部结构总体正常。
图 32. 全前脑畸形超声图显示侧脑室额角 (FH) 融合，但两侧均可识别
鉴别诊断
主要考虑是将其与脑积水和中线缺陷（视神经间隔发育不良、脑积水和脑洞）区分开来。
1.脑积水：超声显示大脑镰完整，脑室扩大，两侧丘脑分离，有脑组织扁平。 重度脑积水常表现为额颞区皮质和大脑镰受压，可见中线漂浮，丘脑被第三脑室扩张隔开，无特异性口面部异常，前脑无缺损，前脑可见前额部可见大脑皮质，可见相应的面部畸形同时。
2.脑积水：大脑皮层几乎看不见，双大脑半球缺失，大脑镰部分或全部缺失，大脑充满脑脊液，常有脑干，丘脑和小脑常比正常小. 典型的超声表现可见颅骨巨大无回声区，无大脑皮层组织及脑中线回声，脑干常突入无回声区，无面部畸形。
3. 间隔发育不全：前角轻度扩张、融合、变平
预后
无叶全前脑畸形和半叶全前脑畸形常致命，生后不久死亡，而小叶全前脑畸形可以存活，但常伴有脑发育迟缓和智力低下。
无前脑畸形胎儿的中枢神经系统功能预后很差，应加强对该类异常的认识，及早发现，及时干预。
一些参考资料
《超声医学（第六版）》郭万学主编
《产前超声诊断与鉴别诊断》 邓学东主编
《胎儿异常的产前超声诊断》李胜利主编
