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全前脑畸形是一种比较少见的胎儿神经系统先天性畸形，发病率约为1/10,000。 产前超声在孕中期和孕晚期更容易被发现，孕早期容易漏诊。 我院彩超早期发现1例，报告如下。

1 病历概要

孕妇，22岁。 孕15周，第一胎，否认孕期服药史，否认特殊家族病史。 产前超声常规检查示胎儿双顶径3.4cm，股骨长1.6cm，胎心144次/分，羊水深度4.0cm。 颅骨回声环完整，颅内结构异常。 仅见单个扩张的原脑室，可见中央融合丘脑结构。 未见脑中线、第三脑室及透明室间隔，未见明显脑组织回声（图1）。 面部没有发现明显异常。 胎儿头皮、颈部、胸部、腹部均有水肿，尤以颈部为瘤样，大小约5.0 cm×2.6 cm×3.1 cm，皮肤厚度约0.5 cm。 超声提示：宫内单胎妊娠，存活； 胎头畸形（全前脑）； 胎儿水肿、宫颈水囊肿。 5天后，一名女婴被引产。 她全身浮肿，双眼微眯全前脑畸形超声诊断，面容正常。

2 讨论

前脑无裂畸形又称前脑无裂畸形，是由前脑完全或部分未分裂引起的一系列脑结构异常和面部畸形。 胎儿在​​第9周末，前脑分裂为左右大脑半球，因此妊娠10周后超声检查时应仔细观察颅内结构，以便及早发现。 根据大脑半球的分裂程度，前脑无叶畸形可分为无叶全前脑畸形、半叶全前脑畸形和小叶全前脑畸形三种类型。其中，全前脑无叶畸形最为严重，是一种致命的畸形。

图1 胎儿全前脑超声表现

此后不久她就去世了，一旦做出产前诊断，任何胎龄都应终止妊娠。 超声是筛查和诊断前脑无裂畸形最方便、最准确的方法。 单脑室、丘脑融合、中线结构消失是无叶全前脑的典型超声表现，常伴有严重的面部结构异常，如长鼻、眼距过近或单眼等[1,2] ]. 本例为全叶全前脑，面部无明显异常，比较少见。 另外，胎儿有全身性水肿和宫颈水囊肿，染色体异常（13三体）可能性大。

【参考】

1 李胜利． 胎儿畸形的产前超声诊断。 北京：人民军医出版社，2004，157-159．

2 颜应流。 产前超声诊断。 北京：人民卫生出版社，2003，198-205．

作者单位：华北石油医院超声科全前脑畸形超声诊断，河北任丘，1 062552 华北油田矿业第三医院内科，河北河间，062450

作者：李丽蕊1、凌欣1、万艳2 2008-5-30